Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikte motor nöronu olarak bilinen ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. 4 farklı tipe sahip olan SMA hastalığı halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da adlandırılır. Motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücreleri olmadığında kaslar, kasları hareket etmesini sağlayan sinir sinyallerini alamazlar. Bu durumda SMA hastalığı olan kişilerde bazı kaslar kullanılmamaktan dolayı küçülür ve ölmeye başlar.

Böylelikle kasları kullanmamaktan kaynaklı olarak atrofi ortaya çıkar. Böylelikle hastanın kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez hale gelir. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri de etkilenir.

Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir. Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar.

Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar. Gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük belirtisi görülür ve çocuklar bağımsız olarak oturabilir ancak yürüyemezler. SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur.

SMA'dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanılır. Doktorunuz çocuğunuz için SMA tipine, durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına göre SMA hastalığının tedavisi için en iyi seçenekleri belirleyecektir.

Örneğin, SMA Tip 1'li çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve zatürreye yatkın olduklarından, tedavi akciğer fonksiyonlarını korumaya odaklanabilir. Buna karşın, SMA Tip 3 veya 4 olan bir çocuğun veya yetişkinin bakımı, kas gücünü ve hareketliliğini sürdürmeye yardımcı olmak için fizyoterapiye odaklanabilir. Tip 1 SMA hastaları için tedaviler, beslenme tüplerini, ventilatörleri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir.

Fizik tedavi, Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal musküler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede geçirebilir. Spinal musküler atrofisi hastalarının beyinlerinin normal şekilde geliştiğini bilmek önemlidir. SMA'lı birçok hasta oldukça zeki ve sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.