Türkiye'de en sık rastlanan hastalıklardan biri: Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yokluğu nedeniyle fenilalanin adlı amino asidin vücutta birikmesiyle karakterize edilen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Fenilalanin, proteinlerin yapı taşı olan bir amino asittir ve normalde fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından tirozine dönüştürülür. Bu dönüşüm gerçekleşmediğinde, fenilalanin kan ve dokularda birikir ve toksik seviyelere ulaşarak beyin ve sinir sistemi üzerinde ciddi hasarlara yol açar.

FENİLKETONÜRİ'NİN BELİRTİLERİ

Bu hastalığın belirtileri çocuklarda 3-6 aylıkken görülmeye başlar. Başlıca belirtiler şunlardır:

Zeka geriliği ve öğrenme güçlükleri
Davranışsal sorunlar ve hiperaktivite
Nöbetler (epilepsi)
Ciltte egzama benzeri döküntüler
Kötü vücut kokusu
Açık ten ve mavi gözler

TANI NASIL KOYULUR?

PKU tanısı genellikle yenidoğan tarama testleriyle konur. Bebek doğduktan birkaç gün sonra topuktan alınan kan örneğiyle fenilalanin düzeyleri ölçülür. Yüksek fenilalanin seviyeleri, PKU varlığını gösterebilir. Kesin tanı, genetik testler ve enzim aktivite testleri ile doğrulanır.

ÖMÜR BOYU DİYET VE DÜZENLİ TAKİP

PKU'nun tedavisi, fenilalanin alımını kısıtlayarak bu asidin vücutta birikmesini önlemeyle mümkün olur. Tedavi ömür boyu süren diyet ve düzenli takip gerektirir:

Diyet tedavisi: Fenilalanin içeriği düşük, özel formüle edilmiş gıdalar ve takviyeler kullanılır. Yüksek protein içeren gıdalardan (et, süt, yumurta, fındık vb.) kaçınılır. Fenilalanin içermeyen amino asit karışımları kullanılarak protein ihtiyacı karşılanır.

Tıbbi takip: Düzenli kan testleri ile fenilalanin seviyeleri izlenir. Bu testler, diyetin etkinliğini ve hastanın uyumunu değerlendirmek için kullanılır.

Sapropterin tedavisi: Bazı PKU hastalarında, sapropterin dihidroklorid (Kuvan) adlı ilaç, PAH enzim aktivitesini artırarak fenilalanin seviyelerini düşürebilir. Bu tedavi, diyetle birlikte kullanılır.

Gen terapisi ve diğer araştırmalar: Gelecekte, gen terapisi ve diğer biyomedikal araştırmalar PKU tedavisinde yenilikçi yaklaşımlar sunabilir. Ancak bu yöntemler henüz geniş çapta uygulanabilir durumda değildir.