Evlilik öncesi SMA taraması hayat kurtarıyor

Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olarak karşımıza çıkıyor. Omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybı sonucu ortaya çıkan bu hastalık, kas güçsüzlüğü ve kas erimesiyle kendini gösteriyor. Her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda çocuğa geçme riski taşıyor. Uzmanlar, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması halinde, doğacak çocukta hastalığın görülme riskinin yüzde 25 olduğunu belirtiyor.

TARAMA SÜRECİ NASIL İŞLİYOR?

Sağlık Bakanlığı'nın uyguladığı protokol kapsamında, evlilik öncesi SMA taraması aşamalı bir süreç olarak yürütülüyor. İlk aşamada damat adayından kan örneği alınarak test ediliyor. Eğer sonuç negatif çıkarsa süreç tamamlanıyor. Ancak erkeğin test sonucunun pozitif çıkması durumunda, gelin adayından da kan örneği alınarak test yapılıyor. Kadının sonucunun da pozitif çıkması halinde çift, halk sağlığı merkezine yönlendiriliyor ve detaylı genetik danışmanlık hizmeti veriliyor.

ERKEN TEŞHİSİN ÖNEMİ VE TEDAVİ SÜRECİ

Uzmanlar, SMA'nın erken teşhisinin hayati önem taşıdığını vurguluyor. Hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçların ve gen tedavilerinin başarı oranı, erken teşhisle doğru orantılı olarak artıyor. Özellikle doğum öncesi yapılan taramalar ve alınan önlemler, hastalığın yeni nesillere aktarılma riskini minimuma indiriyor.

GENETİK DANIŞMANLIĞIN ROLÜ

Her iki eşin de taşıyıcı çıkması durumunda, çiftlere sunulan genetik danışmanlık hizmeti büyük önem taşıyor. Uzman genetik danışmanlar, çiftlere hastalığın riskleri, gebelik sürecinde yapılabilecek testler ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında detaylı bilgi veriyor. Bu süreçte çiftler, bilinçli bir şekilde aile planlaması yapma imkanı buluyor.

YASAL DÜZENLEMELER VE ZORUNLU TARAMA

Sağlık Bakanlığı'nın evlilik öncesi SMA taramasını zorunlu hale getirmesi, hastalıkla mücadelede önemli bir adım olarak değerlendiriliyor. Bu uygulama, çiftlerin bilinçli bir şekilde karar vermelerini sağlarken, toplum sağlığının korunmasında da kritik bir rol oynuyor. Tarama sonuçlarına göre risk tespit edilen çiftler, tüp bebek yöntemi ve preimplantasyon genetik tanı gibi alternatif seçenekler hakkında da bilgilendiriliyor.