Ankaralı Ahmet'e enzim tedavisi umut oldu

Ankara’da, 500 binde bir görülen genetik hastalık tanısı konulan Yunus Emre ve Ahmet Aktepe kardeşlerin tedavi süreci, ilik nakli ve enzim tedavisiyle devam ediyor. Kardeşlerden Yunus Emre sağlığına kavuşurken, Ahmet için alternatif yöntemler umut ışığı oldu.

İLİK NAKLİYLE GELEN SAĞLIK

Ankara Çubuk'ta yaşayan Yunus Emre (10) ve Ahmet Aktepe (8) kardeşler, üç yıl önce işitme kaybı, bağışıklık sorunları ve zeka geriliği gibi belirtilerle kendini gösteren Alfa Mannosidoz hastalığı tanısı aldı. Türkiye’de nadiren görülen bu genetik hastalık nedeniyle tedavi sürecine başlayan kardeşlerden Yunus Emre, iki yıllık bekleyişin ardından kemik iliği nakliyle sağlığına kavuştu.

Ahmet Aktepe ise henüz uygun donör bulunamadığı için enzim tedavisiyle yaşam kalitesini artırmaya çalışıyor. Damardan verilen bu tedavi yöntemi, hastalığın ilerlemesini durdurmayı hedefliyor.

“TANI VE TEDAVİDE ERKEN MÜDAHALE HAYAT KURTARICI”

Kardeşlerin tedavisini üstlenen Doç. Dr. Engin Köse, Alfa Mannosidoz hastalığının nadir görüldüğünü, ancak Türkiye’de akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle daha sık karşılaşıldığını belirtti:
“Bu genetik hastalık, anne ve babadan geçen mutasyonlu genlerle ortaya çıkıyor. Doğumda belirti vermeyen hastalık, ilerleyen yaşlarda işitme kaybı, tekrarlayan enfeksiyonlar ve nörolojik gelişim geriliği gibi sorunlarla kendini belli ediyor. Ne yazık ki genellikle tanı ve tedavi süreçleri geç kalınıyor. Bu da hastalığın ilerlemesine neden oluyor.”

Köse, enzim tedavisinin 2020’den itibaren Türkiye’de uygulanmaya başladığını belirterek, bu yöntemin kemik iliği nakline alternatif oluşturduğunu söyledi: “Eskiden tek tedavi yöntemi kemik iliği nakliydi. Ancak donör bulmak zor olabiliyor ve nakil sırasında komplikasyonlar yaşanabiliyor. 2018’den itibaren enzim yerine koyma tedavisiyle hastalığın belirtileri durdurulabiliyor. Ancak bu tedavinin etkinliği, erken tanıya bağlı.”

MAHKEME KARARIYLA GELEN İLAÇ

Yunus Emre ve Ahmet’in babası Mustafa Aktepe, tedavi sürecinde yaşadıkları zorlukları anlattı. Enzim tedavisinin SGK tarafından karşılanmadığını belirten Aktepe, ilacı temin edebilmek için yasal mücadele verdiklerini söyledi: “İlacın yüksek maliyeti nedeniyle mahkeme yoluna başvurduk. Süreç altı ay sürdü ve karar sonrası ilacımız yurt dışından getirilmeye başlandı. Ancak her siparişin gelmesi yaklaşık bir ay sürüyor.” Aktepe, tedaviye odaklanabilmek için işine ara verdiğini ifade ederek, “Çocuklarımın sağlığı her şeyden önemli. Tüm vaktimi onların tedavisine harcıyorum” dedi.